熬过了“被催婚”,熬过了“被催生娃”,女人好不容易熬到人到中年,家庭事业都游刃有余,却又等来了被“催生二娃”。练好身体忙备孕,孕检一项一项过,到了16周,却卡在唐筛的面前。“比值太高,建议做羊水穿刺。”医生轻描淡写的一句话,却成了无数准妈妈最痛的“领悟”。
一、唐氏综合症是什么?
唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。唐氏综合症患者中最为熟知的是“舟舟”。舟舟的身上同时存在2个矛盾的标识:先天愚型儿和天才指挥家。1978年4月1日,舟舟出生在武汉的一个小家庭,父亲胡厚培是武汉交响乐团低音提琴手。孩子出生的喜悦还未退去,1个月后,胡厚培就被告知儿子是医学上被认为不可逆转的中、种先天愚型患者!这成了出生在愚人节的舟舟和父亲开的最大的玩笑。
先天性愚型儿,又称唐氏综合症或21三体综合症,它是人类最常见的一种染色体疾病。简单滴说,就是21号染色体多长了1根,从正常的2根变成了3根。
染色体异常带来容貌上的改变和多种疾病的发生:严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍。
二、唐筛结果是如何“害”人的?
先说2个数据,唐筛的检出率约为85%-90%,假阳性率约为5%。通俗滴解释一下:在做唐筛的准妈妈中,约有10%-15%的宝宝患有唐氏综合症却没有被检查出来;在唐筛不合格的准妈妈中,约有5%是误诊。这还是建立在结合多项检查数据的基础上,单次检查的检出率仅有60%-70%,假阳性率更高。