染色体变异的原因让唐氏儿的健康状况不稳定，从幼儿时期就必须经常接受各式各样的治疗与康复理疗；家庭护理时，家长也必须投入较多的耐心与时间以引导孩子的成长，但足够的动作练习有助唐宝宝自理能力的提升，且随着练习的频率与次数增加，对智力发展也会有正面影响。

唐氏症的发生，来自于细胞进行减数分裂时出现异常，其中95%的唐氏症起因于第21对染色体多出1条，成为三染色体；4%来自于转位型染色体（多出的染色体与其他染色体有所接合），剩余1%则来自于镶嵌型的染色体异常，即患者体内同时存有正常46条染色体的细胞与异常47条染色体的细胞。

唐氏症，染色体基因异常疾病

染色体异常疾病有许多种，其中唐氏症最为大众所熟悉，由于产前筛检的普及，唐氏儿出生的比例已大幅降低。

唐氏症宝宝因为染色体变异的原因，在外观上有些共同特征，如：身材较矮小、五官轮廓较扁平、鼻梁较塌、手指粗短等，且经常合并因先天性器官结构异常所导致的疾病，例如：因心脏结构缺损所导致的先天性心脏病，或是免疫系统缺陷所导致的感染症等，其他常见的疾病还包含肠胃道问题、甲状腺疾病、癫痫或血液疾病，同时会有肌肉张力不足、智能障碍与发展迟缓等疾病，不只生理上的老化会较早出现，视力、听力、骨骼、皮肤也经常需要较多的照顾。

若未在产前筛检出，唐氏症宝宝通常一出生即可被辨别，只有少数案例会在宝宝稍大的时候才被辨识并确诊。唐氏儿因为从头到脚、随着年龄都有可能出现不同的并发症，因此必须终身定期追踪，而婴幼儿时期除了按照打预防针的日期固定就诊外，若有个别疾病，也需按照各科医生指示定期追踪。

产前筛检乃评估风险值

无论是胎儿颈部透明带检查、母血唐氏症筛检或非侵入式胎儿染色体基因检测，检测结果都仅是估计胎儿患基因异常疾病的风险值高低，唯有羊膜穿刺与绒毛膜取样术配合的后续检测能在孕期得知胎儿是否确实患有染色体或基因异常疾病。

唐氏症宝宝家庭照顾

维护孩子的健康，不外乎吃好、睡好与多动，照顾唐氏症宝宝也不例外，唯唐氏儿因先天条件的不足，在照顾上需要投入较多的心力与时间，但只要通过持续练习，唐宝宝的各项发展与自理能力也终能逐渐提升。

喂食

宝宝出生后，爸妈最在意孩子的吃与睡，喂唐氏儿的方式与照顾其他宝宝无异，唐宝宝可接受母乳与混合，但因为肌肉张力较低，因此在含乳、吸吮等口腔动作的学习上，须有较多的练习与引导，有时也因为消化道构造发育较迟缓，或是因为先天性心脏病容易喘，必须少量多次耐心喂，方可减少呛到或溢吐奶的状况。

待宝宝年纪稍大，由于唐氏儿容易对不熟悉的食物感到敏感，因此建议辅食可以及早介入，只要宝宝可以接受，就提供多元化的食物让他熟悉，确保日后比较不会偏食且较能顾及营养均衡。

抱姿

因为肌肉张力较低，家长在怀抱唐氏儿时，须确实给予支撑，并动作轻柔，避免加重不稳定关节的负担，且唐宝宝经常会有颈椎发育不良的问题，在3岁确认颈椎发育完整度之前，须避免宝宝头颈过度伸展的动作。

物理治疗

唐氏儿因为肌肉张力不足、发展较迟缓等原因，出生后，物理治疗师就会给予建议，让家长能在家经常为宝宝按摩，刺激宝宝的生长发育，且大约3～4个月时，唐氏儿就可以开始接受物理治疗，随着着年龄增加，职能治疗、语言治疗等课程也会慢慢加入唐氏儿的生活，帮助宝宝的各项发展。

智力

唐氏儿的智力发展约于6岁左右就会固定下来，日后变化的程度不大，除非是因为老化而退步，智力发展不与行为表现划等号，智力的发展虽然停滞于3～8岁，但动作或生活适应功能可通过不断练习而持续进步。对唐氏儿来说，不间断的动作练习与复健，除了增强孩子的自理能力，对智力的发展也有正向影响，家长需要发挥耐心，给予唐宝宝练习的机会。

运动

肌肉张力不足，不只影响口腔动作的发展，还可能影响孩子的动作发展。唐氏症宝宝很需要经常活动与从小培养运动习惯，婴幼儿时期积极提升孩子的活动量，有助于加强唐宝宝的肌肉力量与协调动作。初期在宝宝学坐、学爬、学走路的阶段，经常活动有助孩子的能力培养，随着年龄增加，适当的运动量也会帮助孩子控制体重、维持身体健康。

生长指标

唐氏宝宝的生长速度大多比一般宝宝来的缓慢，若以宝宝健康手册中的生长曲线图来看，通常落于曲线图的3%以下，对唐氏儿来说，只要生长的幅度有在自己的曲线上逐渐进步即可，同时要留意并避免迟滞的生长状况或大起大落的情况。

照顾宝宝前先照顾自己

照顾唐氏儿，往往需要父母付出最大的心力，有时身心所承受的压力若无法获得缓解，可能因为身心俱疲而感到绝望，甚至影响身心健康。照顾唐氏儿之前，家长更须把自己照顾好，无论是身体或心理，且应积极寻求支持团体的帮助，让压力与情绪有得以缓解的管道。

临床上接触许多患有染色体或基因异常疾病的孩子，根据她的观察，唐氏儿多半温和、经常绽放笑容，比起一般健康的孩子，他们只是多了特殊需求，需要在照顾上付出更多耐心，但只要能多给宝宝练习的机会与时间，唐宝宝的进步指日可待。