近几年来,随着精准医学概念的推进,基因检测技术当下备受人们的推崇,它就像给人体做了一个详细的说明书。然而,由于做基因检测的实验室繁多,关于基因突变的重新分类并没有一套完整的系统或规范,不同实验室对突变的术语命名体系也不同,基因检测领域内部还存在不少问题。
日前,美国《纽约时报》对该话题进行了深入的研究和报道。
报道称,基因检测出来的结果看似是一锤定音——基因存在突变或不存在,该突变会增加某疾病风险,或不增加。但事实上,这些发现并非看上去的那样简单直接,结果也可能会对病患们造成严重影响。
▲基因检测在当下备受人们的推崇图据美国全国公共广播电台
虽然一个人的基因组不会怎么变化,但研究中和疾病相关的某个DNA片段很多都处于不断变化之中。基因学家和基因测试实验室不断地收到新信息,使得其可以对基因突变进行重新评估和分类。
因此,今天看起来可能为良性的突变,明天有可能就会变得十分凶险,反之亦然。但目前还没有一种好的方式令医生和病患获得更新后的消息。
这造成的结果便是:你几年前测试过的基因,如今可能已完全变成另外一个结果。当然,这样的问题只影响少数病人,其中大多数有不寻常的基因突变。更为常见的导致疾病的突变——比如那些会预测你可能患乳腺癌或结肠癌的突变——已经被深入地研究过,因此它们的含义通常不需要再质疑。