之前从来没想过在29岁这年生下的孩子会有罕见疾病，家里没有遗传疾病，怀孕时也很年轻，就没有去做羊膜穿刺或是抽血基因检测，整个孕程也很顺利。因为第一胎是剖腹，第二胎在39周时剖腹，是个胖胖的大宝宝。

出生后一直都没发现，是在她5个多月时，有朋友来我们家时看到宝宝趴在哪里，说宝宝的两只腿粗细好像不太一样，我看了一下好像真的有点差距，赶快叫队友来看，结果两只腿一拉就发现两只腿居然也不一样长，脚掌也不一样大，两只手臂也是有显著的差异。

长短脚、罕见疾病、遗传BWS生长板

接着就是一连串的四处求诊，最后在1岁3个多月时确诊是BWS（贝克威斯.韦德曼氏综合征），当下是一阵晴天霹雳，但知道病因后也才知道怎么帮助宝宝。BWS通常伴随着半边肢体肥大跟巨舌，医生说某一对染色体上的基因是介于BWS患者跟正常人中间，所以表现出来的特征没有这么明显，宝宝也没有巨舌的状况。

除了刚说的两种外观异常，这个疾病的儿童在8岁前有7.5%机率患胚胎性肿瘤，必须要每3到6个月定期追踪腹部超声。第一次照的时候，发现宝宝的两颗肾脏居然不一样大，不过还好目前功能都还是正常的，希望她也能顺利的度过这几年高发疾病时期。

长短脚的部分，骨科医生表示宝宝目前两腿骨头差距大概1公分，外长大概2.5公分，以她这年纪来说差距已经很大，但她现在年龄还太小，先不会做任何侵入性治疗，要到4岁左右会先在较长的那只腿做生长板手术，抑制它的成长，到了7-8岁后再看是要把短的腿拉长，或是把长的腿锯短。现阶段骨科先建议我们去垫1公分的鞋垫，让她两只腿比较平衡，也避免之后有脊椎侧弯的情况。

通过朋友介绍，带宝宝去了一间专业做鞋垫店铺，店面不大，里面有三个服务人员，去之前事先预约，一对一服务。其实内心很忐忑，因为通过网站上面介绍儿童专业客制化定制鞋垫要价不少，还好负责宝宝的服务人员在听完我说明宝宝状况之后，只有建议我们先让宝宝做垫在鞋子里像增高垫一样的垫子，不需要到印足模做客制化鞋垫。

他们先稍微拿了一些材料垫成一公分的高度让宝宝试走，觉得高度可以后现场就直接去地下室做，大概15分钟后成品就好了。宝宝刚穿上去时走路有些不习惯，有点一跛一跛，来回走了两三次后，越来越顺，从背后看她也觉得平衡许多。

当时问了店员为什么只需要垫一公分，而不是垫实际差距的高度呢？他表示有时候用手量的长度不一定准，会因为宝宝的姿势及穿的衣服而有落差。通常垫鞋垫会以Ｘ光的差距为主。

没垫鞋垫时，身体重心明显偏向短边，背影看脊椎呈S状。走路会一颠一颠的，走快时常跌倒。在身体做跳跃动作时，两只脚会分别落地，无法同时落地。

做的鞋垫是活动式，替换鞋子时可以跟着移动过去，不过后来选择做了两副鞋垫，一副让她垫在室内鞋里带去学校，让她尽量活动的时间都能垫着增高垫，也不用每天把鞋垫移来移去。垫了之后大概有一个月左右了，现在带宝宝在室外活动时，动作灵活度有明显进步，跌倒的频率也降低许多，开始可以做一些跑跳的动作。

长短脚的问题终于暂告一段落，看到她可以跟一般的小朋友一样跑跳，做父母的可以稍微放宽心一点，不然自己其实很自责没有给她一个健康正常的身体。接下来还有一些考验等着我们，例如粗细腿，以及不知道何时会出现但最好不要出现的胚胎性肿瘤。虽然之前没有想过会有这状况，但发生了就是要面对，也安慰自己说不算太严重，宝宝每天还是过得很开心，就不要自寻烦恼，跟宝宝一起努力吧！

因为这算是基因遗传疾病，如果还有下一胎，医生建议我们怀孕时就要做基因检测。不禁让我思考如果当时有做检测，知道宝宝有这个状况后，我还会把她生下来吗？嗯…问完自己这个问题后就后悔了。当初如果有发现应该就会选择放弃，但如果知道他会是个这么可爱的宝宝，怎么舍得放弃呢，当父母真的好难啊。