产前诊断从上世纪80年代初的染色体产前诊断,发展到如今的全面分子诊断、超声影像学诊断。一些以往无法查出原因、无法避免的遗传病,如今在胎儿阶段就会被“揪出”。想生健康宝宝的夫妻,除了进行孕前检查,一定要坚持规律产检,有异常情况要进行有针对性的遗传学诊断,以便发现或排除遗传疾病、及早进行相应处理。
最新统计数据显示,“全面二孩”政策实施效果明显,以广州为例:2017年全市每出生10个人,就有6个是“老二”。
有的二胎妈妈认为,自己都已经有过一胎的经验了,第二胎只不过是一切再重来一次而已。但是专家提醒,第二胎的备孕、怀孕、分娩、产后,并不能完全照搬第一胎时的经验。尤其是第二胎时夫妻双方往往年纪较大,自身可能已患上代谢性疾病,胎儿染色体异常、单基因疾病风险会上升。
不过,以如今的产前诊断技术,当产检中发现胎儿异常,可以进行遗传学诊断,看看是否染色体、基因出现问题,避免了许多遗传缺陷宝宝的出生。
无论男女 生娃要趁早
不少人都知道,随着孕妇年龄的增大,胎儿染色体异常的几率也增加。以唐a氏综合征(21-三体综合征)来说,母亲年龄在20~29岁的,怀上唐氏儿的几率大约为1/1667,30~39岁上升到1/952,40~49岁显著上升到1/106,到了49岁以上,风险高达1/11,每11人就有一个!
但实际上,父亲的年龄对后代健康也有影响。母亲高龄带来的风险,主要是怀上非整倍染色体胎儿的风险,大部分在怀孕早期即自然淘汰,只有21三体、18三体等个别异常胎儿可以存活。而新的研究证明,如果父亲是高龄(46岁以上),孩子患上单基因遗传病的风险是增加的。大部分单基因遗传病是罕见病,部分罕见病还面临“缺医少药”的困境。